Unifor promove palestra sobre sinais de autismo sindrômico e diagnóstico da síndrome do X frágil

O encontro será realizado no dia 27 de outubro, em formato on-line, e abordará a importância da investigação genética, do diagnóstico adequado e do acolhimento às famílias

O diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA) pode ser acompanhado da investigação de condições associadas. Em alguns casos, o autismo está associado a uma condição genética, como a síndrome do X frágil, e identificar essa relação pode contribuir para orientar o acompanhamento e ampliar o acesso a informações e cuidados específicos.

Para discutir o tema, a Universidade de Fortaleza (Unifor), instituição da Fundação Edson Queiroz,  apoiará a realização da palestra, “Quando parece autismo comum, mas pode ser sindrômico – Entendendo sinais, diagnóstico e caminhos de cuidado”. O encontro vai ocorrer no dia 27 de outubro, às 17h de forma online. 

O momento será conduzido pelo Dr. Eduardo Jucá responsável pelo CEND (Centro de Neurodesenvolvimento em Doenças Raras) – centro de saúde e pesquisa localizado no NAMI (Núcleo de Atenção Médica Integrada) da Unifor –, por Sabrina P. Muggiati e por Luz María Romero, integrantes do Instituto Buko Kaesemodel, responsável pelo Programa Eu Digo X.

A atividade busca ampliar o conhecimento sobre o autismo sindrômico, especialmente quando está associado à síndrome do X frágil, uma condição genética hereditária relacionada a alterações no gene FMR1.

A discussão é direcionada para profissionais e estudantes das áreas da saúde e da educação, além de familiares e pessoas interessadas no tema, pois reforça a necessidade de reconhecer sinais que possam indicar a presença de uma condição genética associada ao quadro clínico.

A palestrante destaca que a identificação correta também pode ter implicações para outros integrantes da família, já que a alteração genética pode ser transmitida entre gerações. Por isso, o diagnóstico pode abrir caminho para o aconselhamento genético, que ajuda a esclarecer as características da condição e a orientar familiares sobre a necessidade de investigação.

Diagnóstico e acolhimento às famílias

Durante a palestra, os participantes poderão conhecer melhor a síndrome do X frágil, seus aspectos genéticos e os caminhos para a identificação da condição. A proposta é contribuir para que profissionais e futuros profissionais estejam mais atentos aos sinais que justificam uma investigação especializada, favorecendo o encaminhamento adequado das famílias.

A programação também contempla a experiência de Sabrina P. Muggiati, coordenadora de acolhimento, empresária, empreendedora social e palestrante, mãe de uma pessoa com a síndrome do X frágil.

Sabrina levou oito anos para chegar ao diagnóstico do filho. Sua participação abordará essa trajetória e as motivações que deram origem à iniciativa, criada para ajudar outras famílias a enfrentar menos obstáculos na busca por respostas.

A experiência evidencia como a demora no diagnóstico pode prolongar as incertezas vividas pelas famílias e dificultar o acesso a informações e orientações específicas. Nesse contexto, a disseminação de conhecimento entre profissionais da saúde e da educação pode contribuir para ampliar a identificação de casos suspeitos e facilitar o acesso à avaliação adequada.

Eu Digo X

O Programa Eu Digo X é uma iniciativa do Instituto Buko Kaesemodel dedicada à divulgação de informações sobre a síndrome do X frágil e ao apoio às pessoas com a condição e seus familiares. O trabalho reúne ações de conscientização, orientação, auxílio no acesso a exames diagnósticos, acolhimento e incentivo à pesquisa científica

O programa atua há mais de 15 anos junto a pessoas com a síndrome e suas famílias em diferentes regiões do Brasil. Entre as iniciativas está a facilitação do acesso ao exame molecular, com possibilidade de subsídio parcial ou integral para famílias que atendam aos critérios socioeconômicos estabelecidos pelo instituto.

Após a confirmação diagnóstica, o acompanhamento também pode envolver aconselhamento genético e orientação de familiares que possam apresentar a alteração. O programa desenvolve, ainda, ações de apoio emocional e iniciativas voltadas ao bem-estar de mães e mulheres com a pré-mutação do gene FMR1.

A palestra também representa uma oportunidade de ampliar o alcance dessas informações no Ceará e no Nordeste, pois fortalecer a conscientização nessas regiões é importante para identificar famílias que ainda não tiveram acesso ao diagnóstico e ampliar a produção de dados sobre a síndrome no país, contribuindo para futuras pesquisas e para a discussão de políticas públicas.

CEND 

O Centro de Neurodesenvolvimento em Doenças Raras (CEND) é uma iniciativa da Fundação Edson Queiroz, localizada na Universidade de Fortaleza (Unifor), nas dependências do Núcleo de Atenção Médica Integrada (NAMI). 

O CEND é um espaço dedicado ao atendimento especializado de crianças de 0 a 6 anos com doenças neurológicas raras e alterações no neurodesenvolvimento, além de oferecer suporte a gestantes em situações específicas de risco. 

Com uma equipe interdisciplinar, formada por profissionais de diferentes áreas da saúde, o centro busca favorecer o diagnóstico precoce, o acompanhamento individualizado e o desenvolvimento de estratégias terapêuticas adequadas às necessidades de cada criança. 

A iniciativa também busca ampliar as possibilidades de diagnóstico e intervenção, utilizando recursos como exames genéticos e tecnologias de diagnóstico por imagem. Dessa forma, o centro reforça o compromisso da Unifor e da Fundação Edson Queiroz com a inovação na saúde, a qualificação profissional e a melhoria da qualidade de vida das crianças e de suas famílias.

Serviço 

Quando parece autismo comum, mas pode ser sindrômico – Entendendo sinais, diagnóstico e caminhos de cuidado

Data: 27 de outubro 
Horário: 17h
Link de inscrição