Seg, 27 Fevereiro 2023 11:14
Pesquisa Unifor: Docente participa de estudo de caso sobre a doença de Fabry
Cinco membros da mesma família foram avaliados na pesquisa realizada pela Universidade de Fortaleza
A docente Fernanda Maia, professora do curso de Medicina da Universidade de Fortaleza, da Fundação Edson Queiroz, e chefe do Setor de Neurologia do Hospital Geral de Fortaleza (HGF), elaborou, juntamente com o serviço de neurologia do HGF e do Hospital Walter Cantídio, o artigo “Meningite asséptica na doença de Fabry devido a uma nova variante do GLA: um fenótipo expandido?”.
A doença de Fabry é hereditária, rara e progressiva. Ela caracteriza-se pelo acúmulo de um tipo de gordura no organismo (chamados glicoesfingolipídios), levando a sintomas graves e sistêmicos, principalmente no coração, sistema nervoso e nos rins. Os sintomas incluem episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse.
No estudo, a equipe visa demonstrar manifestações atípicas de uma doença rara que tem apresentações de outra forma. Fernanda relata que estava realizando rastreio de Acidente Vascular Cerebral (AVC) em pessoas jovens quando se deparou com uma menina que estava com quadro de meningite e que também tinha tido AVC. A partir dessa descoberta a equipe iniciou a pesquisa da doença de Fabry nessa paciente. Por ser uma enfermidade de cunho genético, o estudo se estendeu para cinco membros da família.
Os pacientes foram monitorados regularmente por quatro anos, de 2016 à 2020. Durante o período todos receberam testagens genéticas, além de avaliações cardíacas, renais, por ressonância magnética, tal como o exame de líquor para que pudesse ser feito todo o grau de acometimento da doença de Fabry nos envolvidos, uma vez que a enfermidade pode comprometer alguns órgãos importantes dos enfermos.
Resultados
Com a pesquisa realizada, Fernanda e sua equipe observaram que duas pessoas da família (40%) tiveram Meningite Asséptica; um deles também apresentou eventos cerebrovasculares. Além disso, a Proteína C-reativa e a velocidade de hemossedimentação estavam elevadas durante o episódio de Meningite Asséptica.
Os dois pacientes diagnosticados tiveram sintomas como febre, cefaléia e vômitos, que foram solucionados com a aplicação de metilprednisolona intravenosa, um deles foi acometido com o reaparecimento dos sintomas e foi necessário intervir com imunossupressão com crônica com azatioprina.
A equipe de pesquisa concluiu que foi descrito meningite asséptica em uma família com uma nova variante de GLA. O quadro pode ser um fenômeno comum na Doença de Fabry e não uma particularidade dessa variante. Os pesquisadores entenderam que compreender a estrutura pressuposta à meningite e sua associação com eventos cerebrovasculares pode levar a um novo paradigma de tratamento de AVC nestes pacientes.
A docente da Unifor, Fernanda Maia, ressalta a importância da realização da pesquisa para o âmbito da saúde. "Um dos desdobramentos mais importantes de pesquisas que visam pacientes que têm doenças raras é exatamente a gente ajudar no diagnóstico genético delas antes que os pacientes tenham um acometimento sistêmico”, explica a docente.
“Nesse caso, foi descrito essa nova variante genética associada a uma manifestação atípica e muito provavelmente os pacientes acometidos por essa variável, sendo tratados logo no início da doença, não vão sofrer com complicações mais sérias, como o acometimento do coração e dos rins”— Fernanda Maia, docente do curso de Medicina da Unifor
A docente ainda cita que o próximo passo é continuar o rastreio de pacientes jovens com AVC na procura da doença de Fabry, além de focar no rastreio de outras doenças raras como a Amiloidose Hereditária, que junto com a doença de Fabry, é uma enfermidade que pode trazer complicações neurológicas graves. Porém, podem ser evitadas, em ambas as enfermidades, com um tratamento precoce.
Publicação Internacional
Pela forte contribuição, o artigo foi publicado em setembro de 2022 na revista científica “Neurological Sciences”, que destina-se a fornecer um meio para a comunicação de resultados e ideias no campo da neurociência.
A revista, que possui fator de impacto de 3.830, inclui seções sobre a História da Neurologia, Saúde e Digressões Neurológicas, além de publicar correspondência, resenhas de livros, relatórios de reuniões e anúncios.
